1. Gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?
Gai đôi cột sống (hay còn được biết đến với tên gọi tật nứt đốt sống) là một dị tật bẩm sinh xảy ra do bất thường trong quá trình phát triển của ống thần kinh ở thời kỳ bào thai. Gai đôi cột sống có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào của cột sống khi một phần của ống thần kinh không phát triển hoặc không đóng lại hoàn toàn, trong đó có thể kể như đến gai đôi cột sống L5, gai đôi cột sống S1 bẩm sinh,...
Gai đôi cột sống thường bao gồm:
- Gai đôi cột sống bẩm sinh thể ẩn: đây là loại gai đôi cột sống nhẹ nhất với một khoảng trống nhỏ ở cột sống nhưng không có lỗ hở hay túi phình phía sau, bệnh nhân không bị rối loạn chức năng tủy sống. Dạng này được phát hiện tình cờ trên X quang hoặc được phát hiện khi trẻ đến tuổi trưởng thành.
- Thoát vị màng tủy (Meningocele): Thoát vị màng tủy bẩm sinh là tình trạng khiếm khuyết cung sau đốt sống và màng tủy bị lộ ra ngoài, tuy nhiên không có mô thần kinh ở trong túi này.
- Thoát vị tủy - màng tủy: Tủy sống và màng tủy xung quanh bị đẩy ra ngoài tạo thành các túi nhỏ trên lưng của trẻ. Đây là loại nứt đốt sống nghiêm trọng nhất, gây ra khuyết tật từ mức độ trung bình đến nặng, gây nhiều di chứng nặng nề.
Nguyên nhân của gai đôi cột sống chưa được biết một cách rõ ràng, tuy nhiên có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc dị tật này ở trẻ:
- Tiền sử gia đình bị gai đôi cột sống.
- Thai phụ thiếu acid folic trong thời kỳ mang thai.
- Thai phụ sử dụng thuốc Acid valproic khi mang thai.
- Thai phụ bị đái tháo đường.
- Thai phụ bị béo phì, nhất là những người có BMI > 30.
- Thai phụ có tiền sử sinh con bị dị tật gai đôi cột sống.
- Phụ nữ bị bệnh Coeliac hoặc bị ảnh hưởng tình trạng hấp thu dinh dưỡng.
- Thai phụ có tiền sử tiếp xúc, phơi nhiễm với các chất độc hại như hóa chất công nghiệp, ô nhiễm môi trường, thuốc lá, rượu bia,...
Triệu chứng gai đôi cột sống bẩm sinh có thể xuất hiện sớm hoặc khi đến tuổi trưởng thành với các biểu hiện tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể không xuất hiện triệu chứng hay biến chứng nghiêm trọng nào trong những năm tháng đầu đời. Vì vậy có thể không biết tình trạng bệnh cho đến khi tình cờ phát hiện trên phim X quang.
Gai đôi cột sống có thể khởi phát với các triệu chứng như đau vùng lưng, đi lại khó khăn, vẹo cột sống,... Đau do gai đôi cột sống bẩm sinh thường tăng lên khi vận động (nhất là khi cúi người, chạy, ho), giảm khi nghỉ ngơi thoải mái, tuy nhiên cơn đau không chấm dứt hoàn toàn. Các triệu chứng nặng dần lên theo tiến triển của bệnh gai đôi cột sống và gây ra một số các biến chứng như:
- Bất thường cột sống: Trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp các biến chứng liên quan đến cột sống như cong vẹo cột sống, trật khớp hông, cơ hay bị co rút ,...
- Bất thường vận động: Gai đôi cột sống chèn ép lên dây thần kinh có thể gây tê, yếu, liệt chân, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
- Bất thường về thần kinh: Bệnh nhân bị gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp biến chứng rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn ảnh hưởng đại tiểu tiện.
- Các biến chứng khác: Bệnh nhân mắc dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh có thể gặp các biến chứng khác như rối loạn giấc ngủ, bất thường về nghe nhìn, gặp vấn đề về chú ý và tiếp thu,...
4.1. Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi
Một số xét nghiệm tầm soát trước sinh có thể giúp chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi:
- Xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein): Xét nghiệm AFP là một phần của xét nghiệm tầm soát dị tật ống thần kinh (Triple test). Nồng độ AFP cao có khả năng thai nhi bị gai đôi cột sống bẩm sinh.
- Siêu âm: Siêu âm ở tuần thứ 18 đến 20 có thể quan sát thấy dị tật nứt đốt sống bẩm sinh.
- Chọc ối: Chọc ối cũng là một xét nghiệm gợi ý bất thường gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi.
Khi quan sát thấy một vết lõm hoặc một mảng da lông ở trên lưng của trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chỉ định các kỹ thuật hình ảnh để chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh như:
- X quang: X quang là xét nghiệm đầu tay giúp xác định tổn thương gai đôi cột sống. Ưu điểm của kỹ thuật này là đơn giản, nhanh chóng, tiết kiệm, tuy nhiên nhược điểm lại khiến trẻ bị phơi nhiễm tia X.
- Cắt lớp vi tính: Chụp cắt lớp vi tính cột sống giúp đánh giá cung sau đốt sống, phát hiện tình trạng não úng thủy hay thoát vị dịch não tủy. Phương pháp này cũng có nhược điểm là phơi nhiễm tia X.
- Cộng hưởng từ: Cộng hưởng từ là kỹ thuật giúp đánh giá chi tiết các tổn thương tủy sống cũng như bất thường phần mềm liên quan.
Các trường hợp gai đôi cột sống thể ẩn không có triệu chứng thường không cần điều trị. Chỉ định điều trị được đặt ra trong từng trường hợp cụ thể sau khi bác sĩ thăm khám lâm sàng và phát hiện các bất thường trên chẩn đoán hình ảnh.
5.1. Điều trị triệu chứng
Bệnh nhân bị gai đôi cột sống bẩm sinh với các biểu hiện đau cột sống, mất cảm giác tê bì, hạn chế vận động,... có thể cải thiện triệu chứng nhờ một số phương pháp như:
- Điều trị nội khoa với thuốc giảm đau, kháng viêm.
- Vật lý trị liệu như chiếu đèn hồng ngoại, chườm ấm,…
- Châm cứu, xoa bóp.
Phẫu thuật gai đôi cột sống bẩm sinh được đặt ra trong một số trường hợp cụ thể. Đối với trẻ sơ sinh bị tật gai đôi cột sống có nang, phẫu thuật đóng lại vị trí thoát vị thường được chỉ định trong vòng 48 giờ sau sinh. Bác sĩ sẽ kiểm tra, đánh giá sức khỏe của trẻ xem có đảm bảo an toàn cho phẫu thuật hay phải chờ trẻ lớn hơn.
5.3. Dinh dưỡng
Khi chăm sóc trẻ bị gai đôi cột sống bẩm sinh, cần đảm bảo dinh dưỡng trong khẩu phần ăn hàng ngày. Chú ý cung cấp đủ calci, các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu để xương chắc khỏe và hạn chế xảy ra biến chứng của bệnh.