1. Đại cương
Nhược cơ có nghĩa là yếu cơ nặng. Bệnh nhược cơ là một bệnh rối loạn tự miễn dịch của bộ phận dẫn truyền thần kinh-cơ. Bệnh có các đặc điểm về miễn dịch là trong huyết thanh có mặt các kháng thể kháng thụ thể acetycholin ở bản vận động của tế bào cơ. Các kháng thể này là nguyên nhân gây tăng chu chuyển và giảm bề mặt hoạt động của các thụ thể acetycholin, dẫn đến giảm sự khử cực ở cơ và gây yếu cơ.
Nguyên nhân: mặc dù đa số trường hợp không rõ nguyên nhân, một số trường hợp kết hợp u tuyến ức hoặc phì đại tuyến ức (lành tính hoặc ác tính). Một số ít trường hợp là phản ứng sau khi điều trị D-penicilin.
Tần suất mắc bệnh: bệnh hiếm gặp. Về giới tính có hai thái cực: nữ chiếm ưu thế ở lứa tuổi 20-30 và nam chiếm ưu thế ở những bệnh nhân >50 tuổi. Một số trường hợp liên quan đến HLA-B8 và DR3.
Chẩn đoán xác định bệnh nhược cơ dựa vào sự khai thác triệu chứng và làm các nghiệm pháp làm sự mỏi cơ xuất hiện nhanh chóng khi vận động (dấu hiệu sụp mi,…) và test anticholinesterase dương tính.
2. Triệu chứng bệnh nhược cơ
Bệnh nhược cơ thông thường
Thường gặp ở nữ, ở trẻ em quãng 10 tuổi và lứa tuổi 20-40.
*Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh nhược cơ là
– Nghiệm pháp prostigmin (+) dương tính: Tiêm 1 ống prostigmin, sau 15 phút người bệnh trở lại bình thường, mở to mắt và không còn mỏi mệt nữa.
3. Chẩn đoán bệnh nhược cơ
Chẩn đoán xác định dựa vào dấu hiệu sau:
Thuốc kháng cholinesterase để giảm triệu chứng
Nhược cơ có nghĩa là yếu cơ nặng. Bệnh nhược cơ là một bệnh rối loạn tự miễn dịch của bộ phận dẫn truyền thần kinh-cơ. Bệnh có các đặc điểm về miễn dịch là trong huyết thanh có mặt các kháng thể kháng thụ thể acetycholin ở bản vận động của tế bào cơ. Các kháng thể này là nguyên nhân gây tăng chu chuyển và giảm bề mặt hoạt động của các thụ thể acetycholin, dẫn đến giảm sự khử cực ở cơ và gây yếu cơ.
Nguyên nhân: mặc dù đa số trường hợp không rõ nguyên nhân, một số trường hợp kết hợp u tuyến ức hoặc phì đại tuyến ức (lành tính hoặc ác tính). Một số ít trường hợp là phản ứng sau khi điều trị D-penicilin.
Tần suất mắc bệnh: bệnh hiếm gặp. Về giới tính có hai thái cực: nữ chiếm ưu thế ở lứa tuổi 20-30 và nam chiếm ưu thế ở những bệnh nhân >50 tuổi. Một số trường hợp liên quan đến HLA-B8 và DR3.
Chẩn đoán xác định bệnh nhược cơ dựa vào sự khai thác triệu chứng và làm các nghiệm pháp làm sự mỏi cơ xuất hiện nhanh chóng khi vận động (dấu hiệu sụp mi,…) và test anticholinesterase dương tính.
2. Triệu chứng bệnh nhược cơ
Bệnh nhược cơ thông thường
Thường gặp ở nữ, ở trẻ em quãng 10 tuổi và lứa tuổi 20-40.
*Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh nhược cơ là
- Sụp mi
- Song thị
- Yếu cơ sau khi sử dụng cơ bị ảnh hưởng.
- Yếu cơ hồi phục khi các cơ bị ảnh hưởng được nghỉ ngơi nhưng sẽ tái phát khi chúng được vận động trở lại. Liệt do nhược cơ làm giảm nhiệt độ.
- Các cơ mắt bị ảnh hưởng đầu tiên ở 40% bệnh nhân và sau đó là 85%, chúng là những cơ duy nhất bị ảnh hưởng ở 15% bệnh nhân. Nếu nhược cơ toàn thân sẽ phát triển sau các triệu chứng ở mắt, nó thường phát triển ở 78% bệnh nhân trong vòng 1 năm và trong 94% trong 3 năm đầu.
- Lực bóp tay có thể luôn phiên giữa yếu và bình thường (kiểu vắt sữa). Cơ cổ có thể yếu. Yếu gốc chi là tình trạng phổ biến. Một số bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng hành tủy (ví dụ như thay đổi giọng nói, nghẹt mũi, nghẹt thở, khó nuốt). Cảm giác và phản xạ gân sâu còn bình thường. Các biểu hiện dao động về cường độ trong vài phút đến hàng giờ.
- Cơn nhược cơ kịch phát là tình trạng yếu cơ tứ chi nghiêm trọng hoặc yếu cơ hô hấp đe dọa tính mạng, xảy ra khoảng 15 đến 20% bệnh nhân, ít nhất một lần trong đời. Nó thường xảy ra sau một nhiễm trùng tình cờ, gây tái hoạt hóa hệ miễn dịch. Một khi suy hô hấp bắt đầu xuất hiện, suy hô hấp có thể tiến triển nhanh chóng.
- Cơn cholinergic là tình trạng yếu cơ có thể xảy ra khi quá liều thuốc kháng cholinesterase (ví dụ, neostigmine, pyridostygmine). Cơn mức độ có thể không biểu hiện rầm rộ, khó phân biệt với tình trạng nhược cơ tiến triển. Cơn cholinergic kịch phát nghiêm trọng thường phân biệt được vì, không giống như nhược cơ, nó gây rung cơ cục bộ, tăng tiết nước mắt và nước bọt, nhịp tim nhanh và tiêu chảy.
- Giai đoạn 1: Chỉ một nhóm cơ bị xâm phạm thường là các cơ vận động ở mắt.
- Giai đoạn 2A: Toàn bộ các cơ bị xâm phạm nhưng chưa có xâm phạm hô hấp, hoặc hầu họng.
- Giai đoạn 2B: Toàn bộ các cơ kèm theo triệu chứng hầu họng.
- Giai đoạn 3: Toàn bộ các cơ bị xâm phạm kèm theo rối loạn hầu họng và hô hấp.
– Nghiệm pháp prostigmin (+) dương tính: Tiêm 1 ống prostigmin, sau 15 phút người bệnh trở lại bình thường, mở to mắt và không còn mỏi mệt nữa.
3. Chẩn đoán bệnh nhược cơ
Chẩn đoán xác định dựa vào dấu hiệu sau:
- Triệu chứng nhanh chóng mỏi cơ sau vận động, hiện tượng sụp mi…
- Các nghiệm pháp xuất hiện sự mỏi cơ khi bệnh nhân mở to mắt hoặc giơ thẳng tay trước mặt. Nếu dương tính hoặc là sau vài phút sẽ xuất hiện mỏi cơ (sụp mi, hoặc không giữ được tay thẳng).
- Test Tensilon: rất có giá trị để chẩn đóaan nhược cơ.
- Các xét nghiệm khác như điện cơ test huyết thanh có giá trị gợi ý chẩn đoán.
Thuốc kháng cholinesterase để giảm triệu chứng
- Corticosteroid, các thuốc điều biến miễn dịch (ví dụ như globulin miễn dịch IV (IVIG), trao đổi huyết tương), ức chế miễn dịch và phẫu thuật cắt tuyến giáp để làm giảm phản ứng tự miễn dịch.
- Chăm sóc hỗ trợ
- Ở những bệnh nhân bị nhược cơ bẩm sinh, các thuốc kháng cholinesterase và điều trị miễn dịch không có lợi và nên tránh. Bắt buộc đặt nội khí quản hoặc thở máy cho bệnh nhân suy hô hấp.
- Thuốc kháng cholinesterase là thuốc chính trong điều trị triệu chứng nhưng không làm thay đổi tiến trình bệnh. Hơn nữa, chúng hiếm khi làm giảm tất cả các triệu chứng, và nhược cơ có thể không đáp ứng trở lại với những loại thuốc này.
- Pyridostigmine bắt đầu ở liều 60 mg uống mỗi 3-4 giờ và tăng liều tối đa là 120 mg/liều dựa trên các triệu chứng. Điều trị thay thế bằng đường tiêm khi cần (ví dụ, do chứng khó nuốt), neostigmine (1 mg = 60 mg pyridostigmine). Thuốc kháng cholinesterase có thể gây đau bụng và tiêu chảy, điều trị bằng atropine uống 0,4 đến 0,6 mg (dùng với pyridostigmine hoặc neostigmine) hoặc propantheline 15 mg 3 đến 4 lần/ngày.
- Bệnh nhân đáp ứng tốt điều trị và sau đó xấu đi đòi hỏi hỗ trợ về hô hấp vì có thể do cơn cholinergic, và phải ngừng dùng thuốc kháng cholinesterase trong vài ngày.
- Thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: corticosteroid, azathioprine, cyclosporine) làm gián đoạn phản ứng tự miễn và làm chậm tiến trình bệnh, nhưng chúng không làm giảm các triệu chứng nhanh chóng. Vì vậy, bệnh nhân bị cơn nhược cơ cần điều trị bằng IVIG hoặc thay huyết tương. Sau khi truyền tĩnh mạch glubolin miễn dịch (IVIG) 400 mg/kg một lần/ngày trong 5 ngày, 70% bệnh nhân cải thiện trong 1 đến 2 tuần. Tác dụng có thể kéo dài từ 1 đến 2 tháng. Hiệu quả tương tự với liệu pháp trao đổi huyết tương (ví dụ, 5 lần trao đổi từ 3 đến 5 L huyết tương trong 7-14 ngày).
- Corticosteroid cần thiết để điều trị duy trì cho nhiều bệnh nhân nhưng ít có tác dụng ngay lập tức trong cơn nhược cơ kịch phát. Hơn một nửa số bệnh nhân tiến triển trầm trọng hơn sau khi bắt đầu corticosteroid liều cao. Ban đầu, dùng prednisone đường uống 10 mg một lần/ngày; liều tăng 10 mg mỗi tuần lên đến 60 mg, được cho trong khoảng 2 tháng, sau đó giảm dần. Mất vài tháng để cải thiện triệu chứng; sau đó, nên giảm liều đến mức tối thiểu cần thiết để kiểm soát các triệu chứng.
- Azathioprine đường uống 2,5 đến 3,5 mg/kg mỗi lần một ngày có thể có hiệu quả như corticosteroid, mặc dù lợi ích đáng kể có thể không xảy ra trong nhiều tháng. Dùng Cyclosporine uống 2 đến 2,5 mg/kg 2 lần/ngày giúp giảm liều corticosteroid. Những loại thuốc này cần sự cẩn trọng trong sử dụng.
- Các thuốc khác có thể có lợi bao gồm methotrexate, cyclophosphamide và mycophenolate mofetil. Đối với bệnh nhân bị bệnh khó chữa, kháng thể đơn dòng (ví dụ, rituximab, eculizumab) và đoạn Fc đơn dòng IgG1 sửa đổi mới, efartigimod, có thể có hiệu quả nhưng tốn kém.
- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức chỉ định cho những bệnh nhân nhược cơ toàn thể tuổi < 80 tuổi; được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân có u giáp kèm theo. Sau đó, trong 80%, có thuyên giảm hoặc liều thuốc duy trì có thể hạ xuống.
- Chế độ ăn uống khoa học: Người bệnh nên bổ sung đầy đủ dưỡng chất cho cơ thể, đặc biệt trái cây và rau xanh. Trong đó, chuối và đu đủ là các loại trái cây chứa lượng kali dồi dào, giúp các cơ hoạt động tốt hơn.
- Tập luyện thể dục thể thao: Bạn nên xây dựng và duy trì thói quen tập luyện để rèn luyện thể chất, phát triển sức khỏe của các cơ.
- Luôn giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng và lo âu quá mức trong thời gian dài.
