1. Đại cương
Loạn dưỡng cơ tiến triển là rất nhiều các bệnh về cơ vân do rối loạn di truyền, viêm, nội tiết, chuyển hóa và nhiễm độc, hậu quả là gây suy giảm chức năng vận động kéo dài, biểu hiện bằng triệu chứng yếu cơ tiến triển và teo cơ.
Loạn dưỡng cơ hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, chỉ sử dụng thuốc để hạn chế sự phát triển của bệnh vì vậy việc phát hiện ra bệnh càng sớm sẽ càng có lợi cho người bệnh.
Loạn dưỡng cơ được chia ra thành nhiều thể, trong đó phổ biến là ba thể sau:
Tùy thuộc vào thể bệnh của loạn dưỡng cơ, ta có thể gặp ở trẻ em hoặc tất cả mọi người ở mọi lứa tuổi. Riêng với loạn dưỡng cơ Duchenne thường gặp ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, trẻ sơ sinh hoặc trẻ sau khi sinh được vài tháng. Loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng thường gặp ở người già với độ tuổi từ 50-60 tuổi.
2. Một số bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp
2.1 Loạn dưỡng cơ Duchenne
Đây là bệnh di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, hầu như chỉ biểu hiện bệnh ở nam giới được mang tên theo nhà thần kinh học người Pháp Duchenne de Boulogne.
Tình trạng yếu cơ xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trước 6 tuổi. Tình trạng yếu cơ xuất hiện ở các cơ mông, chi dưới sau đó đến các cơ lưng, hô hấp, chi trên... Ở giai đoạn sớm, các cơ cẳng chân gặp tình trạng teo cơ giả phì đại.
Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường có các biểu hiện lâm sàng như sau:
Loạn dưỡng cơ Becker cũng thường gặp ở nam, về cơ bản các triệu chứng lâm sàng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán cũng có kết quả tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, để phân biệt hai thể loạn dưỡng này, bác sĩ sẽ căn cứ vào một số vấn đề như sau:
Độ tuổi của người bệnh loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện các triệu chứng thường muộn hơn, thường từ 10-15 tuổi.
Mức độ tổn thương của loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn so với Duchenne.
2.3 Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
Lứa tuổi phát bệnh loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường là từ 16-30 tuổi ( độ tuổi thanh niên). Các biểu hiện lâm sàng của thể này thể hiện ở mặt, vai và cánh tay như sau:
Ở mặt là các hạn chế vận động môi, môi trễ và cong ra ngoài, người bệnh sẽ không thực hiện được một số động tác như huýt sáo hoặc thổi bóng, mắt không nhắm kín hết được.
Ở cánh vai xương bả vai nhô lên, người bệnh không thể giơ tay lên ngang vai, đai vai có hình dạng đặc trưng và xương đòn hạ thấp hơn so với người bình thường, đỉnh xương bả vai nhô lên trên hố thượng đòn.
Ở cánh tay thì cơ gốc chi yếu hơn cơ mác và cơ chày trước.
Thể loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình với nhiều mức độ khác nhau, tình trạng nặng nhất có thể dẫn đến tàn phế. Đi kèm với thể này người bệnh có thể gặp một số tình trạng như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt hai bên mặt, bệnh mạch máu võng mạc...
3. Định hướng chẩn đoán, điều trị
Trước một trường hợp yếu cơ, teo cơ, phải loại trừ các nguyên nhân như viêm, chuyển hóa.
Hiện tại không có phương pháp nào điều trị dứt điểm bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ làm giảm tiến độ phát triển của bệnh nhằm hạn chế các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
Loạn dưỡng cơ tiến triển là rất nhiều các bệnh về cơ vân do rối loạn di truyền, viêm, nội tiết, chuyển hóa và nhiễm độc, hậu quả là gây suy giảm chức năng vận động kéo dài, biểu hiện bằng triệu chứng yếu cơ tiến triển và teo cơ.
Loạn dưỡng cơ hiện tại chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, chỉ sử dụng thuốc để hạn chế sự phát triển của bệnh vì vậy việc phát hiện ra bệnh càng sớm sẽ càng có lợi cho người bệnh.
Loạn dưỡng cơ được chia ra thành nhiều thể, trong đó phổ biến là ba thể sau:
- Loạn dưỡng cơ Duchenne
- Loạn dưỡng cơ Becker
- Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
Tùy thuộc vào thể bệnh của loạn dưỡng cơ, ta có thể gặp ở trẻ em hoặc tất cả mọi người ở mọi lứa tuổi. Riêng với loạn dưỡng cơ Duchenne thường gặp ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi, trẻ sơ sinh hoặc trẻ sau khi sinh được vài tháng. Loạn dưỡng cơ mắt và hầu họng thường gặp ở người già với độ tuổi từ 50-60 tuổi.
2. Một số bệnh loạn dưỡng cơ thường gặp
2.1 Loạn dưỡng cơ Duchenne
Đây là bệnh di truyền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, hầu như chỉ biểu hiện bệnh ở nam giới được mang tên theo nhà thần kinh học người Pháp Duchenne de Boulogne.
Tình trạng yếu cơ xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trước 6 tuổi. Tình trạng yếu cơ xuất hiện ở các cơ mông, chi dưới sau đó đến các cơ lưng, hô hấp, chi trên... Ở giai đoạn sớm, các cơ cẳng chân gặp tình trạng teo cơ giả phì đại.
Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường có các biểu hiện lâm sàng như sau:
- Trẻ yếu, chậm biết đi và hay ngã
- Bị gù, vẹo hoặc ưỡn cột sống
- Nếu không phát hiện sớm, bệnh có thể tiến triển dẫn đến teo hô hấp, khó thở, mất phản xạ gân xương
- Có thể bị một số bệnh lý kèm theo như thiểu năng trí tuệ, bệnh lý cơ tim.
- Enzyme cơ tăng cao
- Điện cơ có rối loạn nguồn gốc cơ
- Sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm ELISA không tìm thấy dystrophin
- Xét nghiệm di truyền thấy bất thường mã hóa dystrophin.
Loạn dưỡng cơ Becker cũng thường gặp ở nam, về cơ bản các triệu chứng lâm sàng cũng như các xét nghiệm chẩn đoán cũng có kết quả tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, để phân biệt hai thể loạn dưỡng này, bác sĩ sẽ căn cứ vào một số vấn đề như sau:
Độ tuổi của người bệnh loạn dưỡng cơ Becker xuất hiện các triệu chứng thường muộn hơn, thường từ 10-15 tuổi.
Mức độ tổn thương của loạn dưỡng cơ Becker thường nhẹ hơn so với Duchenne.
2.3 Loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay
Lứa tuổi phát bệnh loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường là từ 16-30 tuổi ( độ tuổi thanh niên). Các biểu hiện lâm sàng của thể này thể hiện ở mặt, vai và cánh tay như sau:
Ở mặt là các hạn chế vận động môi, môi trễ và cong ra ngoài, người bệnh sẽ không thực hiện được một số động tác như huýt sáo hoặc thổi bóng, mắt không nhắm kín hết được.
Ở cánh vai xương bả vai nhô lên, người bệnh không thể giơ tay lên ngang vai, đai vai có hình dạng đặc trưng và xương đòn hạ thấp hơn so với người bình thường, đỉnh xương bả vai nhô lên trên hố thượng đòn.
Ở cánh tay thì cơ gốc chi yếu hơn cơ mác và cơ chày trước.
Thể loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay thường gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình với nhiều mức độ khác nhau, tình trạng nặng nhất có thể dẫn đến tàn phế. Đi kèm với thể này người bệnh có thể gặp một số tình trạng như điếc, chậm phát triển trí tuệ, liệt hai bên mặt, bệnh mạch máu võng mạc...
3. Định hướng chẩn đoán, điều trị
Trước một trường hợp yếu cơ, teo cơ, phải loại trừ các nguyên nhân như viêm, chuyển hóa.
- Lâm sàng: dựa trên bệnh cảnh lâm sàng để xác định chẩn đoán.
- Xét nghiệm: enzyme CK giúp xác định cá tổn thương cơ, song có giai đoạn enzyme không tăng.
- Điện cơ: chỉ cho phép phân biệt bệnh cơ có nguồn gốc tại tổn thương cơ hay thần kinh mà không cho phép phân lập các bệnh với nhau.
- Di truyền học: cho phép xác định vị trí tổn thương trên nhiễm sắc thể do vậy khẳng định chẩn đoán các bệnh cơ do di truyền và cho phép xác định sớm người mang bệnh và bào thai mang gen bệnh.
Hiện tại không có phương pháp nào điều trị dứt điểm bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ làm giảm tiến độ phát triển của bệnh nhằm hạn chế các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
- Các phương pháp điều trị không dùng thuốc bao gồm tập thể dục tích cực nhẹ nhàng để hạn chế các tình trạng teo cơ do không vận động. Bơi là phương pháp tập luyện khá hữu ích với đa số bệnh nhân loạn dưỡng cơ tiến triển. Khuyến khích bệnh nhân tập thở hằng ngày bằng các bài tập hít thở sâu, thổi bong bóng, kỹ thuật ho hữu hiệu. Ngoài ra bệnh nhân có thể kết hợp tậpvật lý trị liệu với các bài tập giãn cơ...
- Các phương pháp điều trị dùng thuốc nhằm mục đích làm chậm quá trình tiến triển bệnh, tuy nhiên bệnh nhân sẽ phải sử dụng thuốc đến hết cuộc đời.
- Các phương pháp phẫu thuật áp dụng đối với trường hợp cần chỉnh sửa cột sống, tình trạng co rút gân cơ.
- Loạn dưỡng cơ có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng nhiều đến tim và các cơ quan khác. Vì thế khi có dấu hiệu của bệnh thì nên đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.
