Hội chứng cứng đờ cốt sống do Dubowitez mô tả đầu tiên (1970)
1. Nguyên nhân
Các nhà nghiên cứu hiện chưa biết chính xác nguyên nhân gây hội chứng người cứng. Họ cho rằng hội chứng này có nguyên nhân tự miễn, tức là cơ thể người mắc bệnh có kháng thể chống lại men glutamic acid decarboxylase ( GAD). GAD tham gia vào quá trình sản sinh ra chất dẫn truyền thần kinh GABA, một chất kiểm soát sự vận động của các cơ. Do đó kháng thể anti-GAD sẽ làm giảm nồng độ chất GABA tại các synap thần kinh, và được cho là nguyên nhân gây nên sự co cứng của các cơ. Tuy nhiên vai trò thực sự của kháng thể kháng GAD trong hội chứng người cứng chưa được hiểu rõ. Trong thực tế, vẫn có những người mắc hội chứng người cứng nhưng không phát hiện ra kháng thể kháng GAD, hoặc ngược lại, người bệnh có kháng thể kháng GAD trong máu nhưng không có biểu hiện của hội chứng người cứng.
2. Lâm sàng
Khởi bệnh từ lúc 1-2 tuổi, triệu chứng chủ yếu là cứng đờ cột sống, hạn chế vận động gấp, xoay, nghiêng cột sống (nhất là cột sống cổ và thắt lưng). Đôi khi hạn chế duỗi khớp khuỷu, khớp háng, khớp gối và hạn chế xoay vai, khuỷu tay. Tiến triển chậm, đi lại ngày càng khó khan. Teo cơ nhẹ nhưng không thấy co cứng cơ cạnh cột sống, chuột rút, rung giật các bó sợi cơ.
.png)
Hội chứng người cứng có thể biểu hiện dưới nhiều thể lâm sàng khác nhau .
Hội chứng người cứng thể kinh điển ( Classic SPS ): Triệu chứng khởi đầu thường là cảm giác đau, khó chịu, cứng cơ vùng thắt lưng. Khi bệnh tiến triển sẽ gây cứng cơ chân, thường là 1 bên, hoặc co cứng các cơ vùng vai gáy. Người bệnh xuất hiện các cơn co thắt gây đau các cơ, xảy ra một cách tự phát hoặc khi có các kích thích bất ngờ như tiếng gõ cửa, tiếng nói, chạm vào người bệnh nhân hoặc khi có stress tâm lý. Tần suất các cơn co thắt giảm khi người bệnh ngủ. Do việc đi lại gặp khó khăn hoặc nỗi sợ bị ngã, người mắc hội chứng người cứng thường có các rối loạn lo lắng , hoảng sợ hoặc trầm cảm. Khi các cơ hô hấp bị co cứng, người bệnh có thể thấy khó thở, thậm chí suy hô hấp. Đã có các báo cáo người bệnh xuất hiện các cơn rối loạn thần kinh thực vật kịch phát, gây sốt, nhịp nhanh tim, thở nhanh, tăng huyết áp, vã nhiều mồ hôi.
Hội chứng người cứng thể cục bộ (Focal SPS): Còn gọi là Stiff-limb syndrome (hội chứng cứng chi). Cứng cơ kèm các cơn co thắt cơ cũng giống như thể kinh điển, nhưng chỉ khu trú ở 1 chi , thường là ở chân. Dần dần cứng có thể lan sang chân còn lại và gây khó khăn trong đi lại cho người bệnh.
Hội chứng người cứng thể giật cơ (Jerking SPS): Cứng cơ và co thắt thường xảy ra ở 2 chân. Ngoài ra người bệnh có thể có thêm các triệu chứng của thân não, biểu hiện bằng giật cơ (Myoclonus).
Hội chứng người cứng thể viêm não tủy tiến triển kèm cứng và giật cơ (Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus – PERM): PERM đặc trưng bởi cứng và đau cơ giống như thể kinh điển. Tuy nhiên khởi phát và tiến triển nhanh hơn, thường trong vài tuần, kèm theo các biểu hiện như chóng mặt, mất thăng bằng, nói khó, nuốt khó hoặc liệt vận nhãn.
Hội chứng người cứng cận ung thư (Paraneoplastic-related SPS): Là một thể rất hiếm gặp, liên quan tới ung thư, đặc biệt là ung thư phổi hoặc ung thư vú. Triệu chứng cứng và co thắt có thể xuất hiện nhiều năm trước khi phát hiện ung thư.
3. Cận lâm sàng
- Xquang
Không thấy biểu hiện bệnh lý ở cột sống, không thấy đóng vôi cơ và dây chằng.
Do bệnh cơ, không phải do viêm, gặp nhiều ở người trong một gia đình, nam nhiều hơn nữ, có thể do di truyền.
5. Điều trị
Mục tiêu của điều trị hội chứng người cứng nhằm giảm triệu chứng và cải thiện vận động .
Các thuốc được dùng có thể bao gồm :
Thuốc nhóm Benzodiazepam như diazepam hoặc clonazepam.
Thuốc giãn cơ như baclofen.
Thuốc chống động kinh như Depakin, Neurontin,...
Thuốc nhóm steroid
Các phương pháp khác như truyền tĩnh mạch immunoglobin, lọc huyết tương, hay Rituximab.
Kết hợp lý liệu pháp, massage
Nếu phát hiện ung thư, bên cạnh việc điều trị triệu chứng còn cần kết hợp điều trị ung thư.
Theo hướng bệnh cơ bẩm sinh theo hướng tập vận động cột sống.
1. Nguyên nhân
Các nhà nghiên cứu hiện chưa biết chính xác nguyên nhân gây hội chứng người cứng. Họ cho rằng hội chứng này có nguyên nhân tự miễn, tức là cơ thể người mắc bệnh có kháng thể chống lại men glutamic acid decarboxylase ( GAD). GAD tham gia vào quá trình sản sinh ra chất dẫn truyền thần kinh GABA, một chất kiểm soát sự vận động của các cơ. Do đó kháng thể anti-GAD sẽ làm giảm nồng độ chất GABA tại các synap thần kinh, và được cho là nguyên nhân gây nên sự co cứng của các cơ. Tuy nhiên vai trò thực sự của kháng thể kháng GAD trong hội chứng người cứng chưa được hiểu rõ. Trong thực tế, vẫn có những người mắc hội chứng người cứng nhưng không phát hiện ra kháng thể kháng GAD, hoặc ngược lại, người bệnh có kháng thể kháng GAD trong máu nhưng không có biểu hiện của hội chứng người cứng.
2. Lâm sàng
Khởi bệnh từ lúc 1-2 tuổi, triệu chứng chủ yếu là cứng đờ cột sống, hạn chế vận động gấp, xoay, nghiêng cột sống (nhất là cột sống cổ và thắt lưng). Đôi khi hạn chế duỗi khớp khuỷu, khớp háng, khớp gối và hạn chế xoay vai, khuỷu tay. Tiến triển chậm, đi lại ngày càng khó khan. Teo cơ nhẹ nhưng không thấy co cứng cơ cạnh cột sống, chuột rút, rung giật các bó sợi cơ.
Hội chứng người cứng có thể biểu hiện dưới nhiều thể lâm sàng khác nhau .
Hội chứng người cứng thể kinh điển ( Classic SPS ): Triệu chứng khởi đầu thường là cảm giác đau, khó chịu, cứng cơ vùng thắt lưng. Khi bệnh tiến triển sẽ gây cứng cơ chân, thường là 1 bên, hoặc co cứng các cơ vùng vai gáy. Người bệnh xuất hiện các cơn co thắt gây đau các cơ, xảy ra một cách tự phát hoặc khi có các kích thích bất ngờ như tiếng gõ cửa, tiếng nói, chạm vào người bệnh nhân hoặc khi có stress tâm lý. Tần suất các cơn co thắt giảm khi người bệnh ngủ. Do việc đi lại gặp khó khăn hoặc nỗi sợ bị ngã, người mắc hội chứng người cứng thường có các rối loạn lo lắng , hoảng sợ hoặc trầm cảm. Khi các cơ hô hấp bị co cứng, người bệnh có thể thấy khó thở, thậm chí suy hô hấp. Đã có các báo cáo người bệnh xuất hiện các cơn rối loạn thần kinh thực vật kịch phát, gây sốt, nhịp nhanh tim, thở nhanh, tăng huyết áp, vã nhiều mồ hôi.
Hội chứng người cứng thể cục bộ (Focal SPS): Còn gọi là Stiff-limb syndrome (hội chứng cứng chi). Cứng cơ kèm các cơn co thắt cơ cũng giống như thể kinh điển, nhưng chỉ khu trú ở 1 chi , thường là ở chân. Dần dần cứng có thể lan sang chân còn lại và gây khó khăn trong đi lại cho người bệnh.
Hội chứng người cứng thể giật cơ (Jerking SPS): Cứng cơ và co thắt thường xảy ra ở 2 chân. Ngoài ra người bệnh có thể có thêm các triệu chứng của thân não, biểu hiện bằng giật cơ (Myoclonus).
Hội chứng người cứng thể viêm não tủy tiến triển kèm cứng và giật cơ (Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus – PERM): PERM đặc trưng bởi cứng và đau cơ giống như thể kinh điển. Tuy nhiên khởi phát và tiến triển nhanh hơn, thường trong vài tuần, kèm theo các biểu hiện như chóng mặt, mất thăng bằng, nói khó, nuốt khó hoặc liệt vận nhãn.
Hội chứng người cứng cận ung thư (Paraneoplastic-related SPS): Là một thể rất hiếm gặp, liên quan tới ung thư, đặc biệt là ung thư phổi hoặc ung thư vú. Triệu chứng cứng và co thắt có thể xuất hiện nhiều năm trước khi phát hiện ung thư.
3. Cận lâm sàng
- Xquang
Không thấy biểu hiện bệnh lý ở cột sống, không thấy đóng vôi cơ và dây chằng.
- Xét nghiệm máu: không thấy biểu hiện viêm. Nhưng men creatinine phosphokinase: CK(CPK) tăng nhiều (như trong loạn dưỡng cơ) creatinine – phosphokinase ở người bình thường nam giới 195 U/l, nữ giới 170U/l.
- Chẩn đoán điện: không thay đổi tốc độ dẫn truyền thần kinh. Điện cơ có bệnh lý của cơ: mất đơn vận động, điện thế hoạt động pha thời khoảng ngắn và biên độ thấp.
- Sinh thiết cơ: có biểu diễn kiểu loạn dưỡng cơ, teo sợi cơ, hoại tử cơ xơ hóa cơ nhưng không có thâm nhiễm viêm.
Do bệnh cơ, không phải do viêm, gặp nhiều ở người trong một gia đình, nam nhiều hơn nữ, có thể do di truyền.
5. Điều trị
Mục tiêu của điều trị hội chứng người cứng nhằm giảm triệu chứng và cải thiện vận động .
Các thuốc được dùng có thể bao gồm :
Thuốc nhóm Benzodiazepam như diazepam hoặc clonazepam.
Thuốc giãn cơ như baclofen.
Thuốc chống động kinh như Depakin, Neurontin,...
Thuốc nhóm steroid
Các phương pháp khác như truyền tĩnh mạch immunoglobin, lọc huyết tương, hay Rituximab.
Kết hợp lý liệu pháp, massage
Nếu phát hiện ung thư, bên cạnh việc điều trị triệu chứng còn cần kết hợp điều trị ung thư.
Theo hướng bệnh cơ bẩm sinh theo hướng tập vận động cột sống.